Communications
CENTRE DE RÉFÉRENCEFILIÈRE NEUROSPHINXINTERNATIONAL
Filière NeuroSphinx
6eme Edition Journées nationales NeuroSphinx
Les 14 et 15 avril 2022, s’est déroulée la 6ème édition des journées nationales NeuroSphinx. C’est une des filières santé maladies rares au sein du Ministère de la santé. Elle regroupe les trois centres de référence C-MAVEM (malformations vertébrales et médullaires), MARVU (malformations rares des voies urinaires) et MAREP (malformations ano-rectales et pelviennes). Compte tenu des contraintes liées au Covid, les orateurs étaient en présentiel, alors que les participants étaient en vidéo-conférences. Le choix avait été fait de s’articuler en 4 demi-journées, la première dédiée à NeuroSphinx, puis les 3 suivantes, successivement à chacun des 3 centres, dans l’ordre Marep, Marvu et C-Mavem. Il est à noter la présence bien réelle et active de plusieurs associations de patients dont Apaiser S&C, avec la présence en orateurs de Mado Gilanton et Christian Lemarchand, ainsi que le Pr. Parker.
Nous ne reviendrons pas ici sur chacune des interventions, mais plutôt sur celles qui concernent plus particulièrement nos pathologies. L’ensemble des journées est visible à Les journées NeuroSphinx
La session NeuroSphinx
Celle-ci a commencé par un rappel : Cela fait presque 10 ans que se sont mises en place les filières de santé maladies rares. Notre filière est particulière car elle s’applique dans bien des cas à des maladies invisibles. Mais on ne sait pas ce qu’il va se passer dans les années suivantes, y compris sur le plan budgétaire. L’existence des filières n’est pas pérenne. 14 associations font partie aujourd’hui de la filière.
On va être confronté avec le vieillissement des patients, vers le besoin de la mise en place d’une transition grand âge. Cap de la transition et du transfert, problématique présente dans bien des filières, y compris dans les ETP (éducation thérapeutique du patient).
Le conseil scientifique de NeuroSphinx est présidé par le Pr. Parker et se réunit tous les deux mois. Il a pour but de soutenir la recherche (14 projets), d’améliorer l’état actuel face aux errances et impasses diagnostiques, d’être moteur dans la formation, l’information et la communication.
Réflexion de Mado Gilanton, sur la relabellisation qui peut aller vers une poursuite ou un arrêt dans la filière et les centres de référence. Il faut s’allier pour que cela persiste, voir progresse. L’existence et les budgets ne sont pas définitivement acquis. Pour cela, la présence des associations de patients est fondamentale.
Intervention du Pr. Vignes, de Mado Gilanton et de Aline Cazenave-Givelet dans le cadre d’un projet collaboratif d’ETP. Il s’agit d’un outil numérique se plaçant dans l’éducation thérapeutique pour un patient atteint d’un Chiari au cours de son parcours opératoire d’un Chiari. Groupe de travail entre l’hôpital de Bordeaux, la filière, le centre de référence de Bicêtre et l’association Apaiser S&C. Pour le patient, appréhender cette étape de manière sereine. Quatre vidéos ont été conçues et réalisées.
La session MAREP
Elle nous concerne moins, mais on peut noter la présentation sur une innovation dans la prise en charge non invasive de l’incontinence fécale (Ballon Rectal Contix™) / matériel unique pour contrôler l’incontinence fécale, de contrôle externe, non évasif avec un nouveau concept pour des bouchons anaux. Puis une maman qui s’est impliquée et a trouvé une solution pour aider son fils ayant des troubles anorectaux, montrant ainsi que les patients peuvent être porteurs de solutions.
La session MARVU
Si elle est aussi hors de nos pathologies, nous apporte aussi quelques éléments de réflexion, pour nos patients atteints de troubles urinaires et anorectaux. Cette filière a mis en place d’un groupe de parole adulte avec une réunion tous les 3 mois. Aucune présence de personnes du domaine médical, juste la présence d’une psychologue. Nous sommes pour certains d’entre nous confrontés à des infections urinaires répétitives, y compris chez les enfants. Le Pr. Harper de Bordeaux a fait une présentation sur l’effet de la circoncision comme prévention des risques IUF (infection urinaire fébrile) chez les VUP (garçons porteurs de valves de l’urètre postérieur), avec un risque 25 fois supérieur dans le groupe des non circoncis. La circoncision protège donc de pyélonéphrites, les garçons porteurs de VUP. Il y aurait également une amélioration sur le devenir rénal à long terme. Du coup, cet élément a été introduit dans le PNDS. l’APEx (association pour l’accompagnement du patient exstrophique) a mis en place à Lyon des réunions permettant aux enfants malades d’exstrophie, de rencontrer des adultes malades de la même pathologie et de confronter leurs problématiques. Mado a préciser qu’il est intéressant que les enfants puissent rencontrer des patients adultes et voir qu’ils ont un avenir et discuter avec le malade adulte.
Session E-POSTERS
Durant cette session , Apaiser S&C par la présentation du Dr. Lemarchand a présenté un poster sur la prévalence de l’utilisation et perceptions de l’efficacité du cannabis médical auprès de patients atteints de Chiari et Syringomyélie. Il s’agit d’une étude statistique autour d’un questionnaire auprès de patients de l’association. Ceux-ci sont hors de l’expérimentation actuelle sur le cannabis thérapeutique. Le bilan de ce questionnaire montre que peu de patients travaillent, même partiellement. La moitié des répondants estiment leur état de santé comme mauvais, un tiers seulement comme assez bon. Sommeil perturbé sur 82% d’entre eux. Effet favorable du cannabis sur les symptômes (douleur, sommeil, mieux être, stress et anxiété). Cela doit interpeler le corps médical.
Deux autres posters ont été présentés, plus orientés vers le rôle des associations les présentant.
Après délibération du conseil scientifique de NeuroSphinx, ce CS a retenu que l’un des trois posters était très nettement plus scientifique, ce qui était le critère retenu. C’est celui d’Apaiser S&C qui est récompensé. Un bravo à Mado et au Docteur Lemarchand. C’est un travail fourni et très scientifique. Il lui sera remis un prix de 200 euros.
Session C-MAVEM
Cette association a occupé la dernière demi-journée et fut présider par le Pr. Parker. Elle fut riche pour nous, puisqu’elle concerne nos pathologies. Le Pr. Parker et Mado sont d’abord intervenus sur le thème de « Vivre avec une syringomyélie et/ou un Chiari » et sur l’enquête que mène actuellement Apaiser S&C et qui débouchera sur un livre blanc. Les symptômes les plus cités sont par ordre d’importance, la douleur, les troubles sensitifs, puis ceux sur le ressenti physique, ainsi que les conséquences intimes relatives à la sexualité. Plusieurs exposés ont suivi, très techniques : Positionnement de l’obex dans la malformation de Chiari, malformations de la charnière crânienne dans les craniosténoses, mise au point sur les techniques de réparation prénatale des myéloméningocèles
Les Docteurs PEYRONNET et SAMSON sont intervenus sur la prise en charge neurologique et les troubles vésicaux-sphinctériens dans le cadre du dysraphisme spinal. Les symptômes urinaires sont les premières causes de consultation auprès du centre de référence, avec une prise en charge en neuro-urologie, ainsi que pluridisciplinaire. Il y a une forte nécessité d’évaluer la fonction urinaire chez ces patients. Le bilan urodynamique est primordial pour la surveillance du haut appareil urinaire. On peut constater que ce problème et cette surveillance fait l’objet de manière récurrente d’exposés au sein de C-Mavem (dont dépend Chiari et syringomyélie) et quelles que soient les pathologies. Il a précisé qu’il y a lieu de ne pas oublier le transfert adulte-grand adulte, car il est important d’augmenter la surveillance liée aux risques carcinologiques.
Le Pr. Amarenco est intervenu par un exposé sur l’éducation thérapeutique dans les troubles génito-sexuels du spina-bifida. Il a rappelé le problème de la sexualité dans les maladies rares, et plus particulièrement dans celles neurologiques, problématique bien trop souvent ignorée. Un guide thérapeutique est en cours de constitution avec l’aide de la filière. La santé sexuelle et l’éducation thérapeutique s’impliquent au niveau individuel, avec une multiplicité des intervenants du monde médical.
Une pause a permis de présenter la réalisation de 4 vidéos par le CHU de Bordeaux sur les différentes étapes du parcours chirurgical du patient atteint d’une malformation de Chiari : Bien comprendre la maladie – Appréhender son hospitalisation avec sérénité – Le parcours opératoire : gérer le stress lié à l’hospitalisation – La vie continue ! Enfin, la demi-journée C-Mavem s’est poursuivie et terminée par une session « Recherche » au contenu très technique, et plus spécialement orientée vers les professionnels du corps médical.
5e édition des Journées nationales de Neurosphinx
Les 5e journées de la filière NeuroSphinx se sont déroulées les 25 et 26 mars 2021, uniquement en visio-conférences. Le matin de la 1ere journée était consacré à la filière, l’après-midi au centre de référence C-MAVEM (Chiari et malformations vertébrales et médullaires) et le lendemain à ceux de MARVU (voies urinaires) et MAREP (anorectales et pelviennes).
Nous concernant plus particulièrement, nous, associations de patients, on peut relayer ici quelques-unes des interventions. L’ensemble de ces communications peut être revu sur le site de NeuroSphinx (https://neurosphinx.com/replays/).
Le matin du premier jour, Mado, notre Présidente, a présenté une communication au titre de représentante élue de l’ensemble des associations de patients de la filière. Le sujet abordé fut : nos « maladies et pathologies face aux difficultés rencontrées durant la période du Covid ». Elle a exposé les résultats de l’enquête faite par notre association sur les impacts du Covid sur nos pathologies. Cela a mis en évidence de nombreuses répercussions sur l’abandon des soins, le ralentissement des démarches administratives, la vie quotidienne des patients, mais aussi le problème de l’accès aux toilettes dans les espaces publics. Au sein de l’association, les contacts internes avec les patients ont montré qu’au cours du 1er confinement, il y a eu une très importante chute des demandes d’informations par les patients. Au cours du 2e, ce fut une adaptation des activités avec une reprise progressive vis-à-vis de la maladie. Une meilleure maîtrise des visio-conférences a permis une reprise des contacts.
Pour voir cette présentation :
Communication «collégiale» des associations du réseau – YouTube
Lors de l’après-midi C-MAVEM, le Pr Parker et le Dr Knafo ont donné une présentation sur les « échecs et reprises dans les malformations de Chiari : analyses et propositions ». Le Pr Parker souhaite apporter un regard sur les échecs chirurgicaux dans le cadre de certaines malformations cranio-cervicales de Chiari. Après réintervention, dans 65% des cas, il y a une amélioration, pour 30% une stabilisation et pour 5% une aggravation. Il s’agit là, d’une étude portant sur les seuls cas d’échecs ayant nécessité une réintervention. Différents tableaux analysent statistiquement les cas, y compris pour les syringomyélies persistantes et associées à un Chiari. Les différentes causes des réinterventions sont alors présentées, ainsi que les techniques opératoires retenues. Un algorithme de prise en charge a été élaboré selon la conduite à tenir. Une publication et une mise en ligne sont en cours de préparation. Pour plus de détails, se reporter au replay de la conférence sur le site de NeuroSphinx.
Revoir la présentation :
Échecs et reprises dans les malformations de Chiari : analyse et propositions – YouTube
Dans le cadre de l’après-midi C-MAVEM, Mado a ensuite fait une présentation sur le « modèle de collaboration constructive APAISER S&C / C-MAVEM sur les projets ». Elle a présenté les projets d’APAISER S&C et plus particulièrement ceux qui se sont faits en collaboration avec les membres de la filière NeuroSphinx et le centre de référence C-MAVEM. Un partenariat réussi s’appuie sur 3 mots, confiance, écoute et réciprocité, c’est-à-dire ; « reconnaître la valeur ajoutée », « bien comprendre les attentes et les besoins », aller « dans les deux sens ». L’objectif d’un partenariat est la création de projets utiles, axés sur nos pathologies et/ou symptômes, et servir un seul but : le patient. Le conseil scientifique d’APAISER S&C est partagé par moitié entre des patients / aidants et des professionnels de santé, faisant partie de C-MAVEM. On peut citer plusieurs projets en collaboration avec C-MAVEM et NeuroSphinx :
* ChiariGene (étude sur une éventuelle hérédité génétique du Chiari), réalisation de 10 clips de 3 minutes (informations simples et visuelles à destination des patients, des aidants et du grand public),
* ETPaPoS (vidéo sur le parcours chirurgical – évaluation des besoins et appréhensions du patient par étape),
* Information réseau de santé (développer un parcours de soin et de transition efficace pour les patients atteints de maladies vertébrales et médullaires, et amorcer un système de guichet unique),
* Demande de plateforme maladies rares sur le vécu du patient après l’annonce de la maladie rare.
* Avec Analgésia, sur la douleur et le cannabis thérapeutique dans le cadre de la douleur.
Toutes ces actions ont pu se mettre en place grâce à la confiance réciproque qui s’est installée entre les différents partenaires de ces projets. Tous ces partenariats sont importants car on ne construit rien tout seul. Tout est dans l’intérêt du patient. S’en sont suivies des félicitations du Pr Parker pour le bureau d’APAISER S&C et la qualité des collaborations.
Voir la présentation d’APAISER S&C :
Modèle de collaboration constructive APAISER S&C/C-MAVEM sur les projets – YouTube
Le Dr Steven Knafo a exposé les recherches plus fondamentales sur la moelle épinière et les espoirs fondés sur la neuromodulation pour l’amélioration fonctionnelle des patients souffrant de paralysie :
Single-cell spinal cord atlas [SC2atlas] – YouTube
Ces journées, organisées en partenariat avec les Centres de Référence C-MAVEM, MAREP, MARVU qui se tenaient les 25 et 26 mars, ont été assurées sous forme de visioconférence. Si vous n’avez pas pu y assister en direct et que vous souhaitez revoir certaines interventions ou faire découvrir ces journées à votre entourage, rendez-vous sur la chaine Youtube de NeuroSphinx :