Alliance Maladies Rares

Qu’est-ce que l’Alliance Maladies Rares ?

Créée en 2000, l’Alliance maladies rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement.

CONGRES DE L’ALLIANCE 2022

Les 10 et 11 juin 2022, notre association a participé au congrès 2022 de l’Alliance Maladies Rares (AMR). Nous étions officiellement représentés par notre présidente, Mado Gilanton. Un membre du CA était également présent. Ce congrès était d’autant plus important que le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR) arrive à échange et que tous les enjeux sont son renouvellement et son enrichissement par un PNMR 4, ce qui n’est pas définitivement acquis. L’enjeu est trop important pour les malades atteints de maladies rares et leurs associations. L’AMR a pour but de regrouper les associations de patients et les professionnels de santé et de la recherche concernés par les MR. L’AMR participe à différentes instances du Ministère de la santé. 240 associations sont membres de l’AMR.

« Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Cette définition repose sur la prévalence qui a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins de 1999. En France, une personne sur vingt est atteinte par une maladie rare, soient 3 millions de personnes touchées par 7000 maladies rares. Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance. 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs. Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires) … 80% d’entre elles ont une origine génétique. » (Source AMR).

Ce congrès s’est déroulé entre séances plénières et sessions d’ateliers se déroulant alors en parallèle. Le but n’est pas ici d’en faire un compte rendu détaillé mais d’apporter des éléments qui nous concernent plus particulièrement pour Apaiser S&C. La première session permet de montrer combien il était important de construire tous ensemble le nouveau PNMR afin de mettre en place les meilleures actions et les meilleurs moyens pour défendre les intérêts et les besoins des malades : diagnostic + traitement + accompagnement. Il est fondamental que le gouvernement, avec les associations, lancent un nouveau PNMR, encore plus ambitieux et plus efficace. Même son existence n’est pas acquise.

Philippe Berta, généticien et député du Gard (réélu), président du groupe maladies rares à l’Assemblée Nationale, a présenté certaines de ses actions et réflexion sur les MR. Il fait remarquer un certain échec actuellement dans la loi de bioéthique sur le diagnostic des MR. Toutes les questions qui se posent dans les MR se poseront demain dans toutes les autres maladies, y compris en génétique. Il précise qu’il faut que la France reprenne sa place en biogénétique. Aux USA, la recherche en génétique se fait d’abord en direction des MR. Réponse qu’il a souvent : « si c’est rare, c’est pas politique ».

Table ronde : Comment maintenir les maladies rares dans l’agenda politique ? On en est à la préparation du PNMR 4. Le PNMR 3 est prolongé sur 2023. Cela aura nécessairement un impact sur les tâches du Ministre de la santé, mais aussi sur le ministre de la recherche. Avec le PNMR 4, l’importance de la recherche doit être pour améliorer les traitements des patients. Le PNMR 3 était orienté vers l’amélioration des diagnostics et la mise en place des bases de données. Sur les 6 IHU (Institut Hospitalo-Universitaire), seul un, Imagine, est spécifiquement consacré aux maladies rares et génétiques. Sur ces sujets-là, on ne peut pas rester au niveau français, mais impérativement passer au niveau européen (fonds financiers, recherche, partenariats recherche/privé, …). Les membres de l’AMR sont les meilleurs ambassadeurs face au monde politique. On a aussi la problématique de l’enseignement des MR qu’il faudrait mettre en place et développer. Il a aussi été remarqué qu’il faut obligatoirement que les budgets affectés spécifiquement au MR dans les hôpitaux ne retombent pas dans le budget général, pour combler les déficits de l’hôpital. Une dernière remarque, on peut constater que durant ces deux années de crise Covid, les traitements des patients atteints de MT ont bien résisté, même si certains ont diminué.

Atelier : Accompagnement dans les maladies rares : Quand le soutien se fait par les malades eux-mêmes. Il a été présenté un projet intitulé « Les compagnons maladies rares ». Le but est d’apprendre à développer le pouvoir d’agir des personnes ou des familles. Le compagnon est une personne qui ne se substitue pas à l’environnement du patient, mais aide la personne concernée dans ses propres demandes. La moitié des sollicitations se sont traduites par une redirection. Il y a un effet très positif ressenti par les patients. Mado fait remarquer que ce fonctionnement en « compagnon » correspond à l’une des formes d’actions très fortes de notre association.

Atelier : Données de santé dans les maladies rares : évolutions et enjeux (animé par Mado Gilanton). France Assos Santé est un regroupement d’associations agréées d’usagers du système de santé. Elle est inscrite dans le code de la santé publique comme organisation de référence pour représenter les patients et les usagers du système de santé et défendre leurs intérêts. L’un de leurs projets actuels concerne le partage des données de santé. Questions posées ; qu’en est-il, les partage-t-on sans le savoir, comment peut-il se faire dans la confiance, quelles sont les limites, comment les appréhender par les patients ? Il peut y en avoir plusieurs usages : primaire avec nos propres données partagées par nos médecins, secondaire avec un partage pour la recherche, la santé publique, le pilotage des soins, … C’est également le cas pour une nouvelle façon de faire dans le diagnostic, avec une visée génétique. La BNDMR (banque nationale des données maladies rares) doit permettre d’avoir une fiche MR dans le dossier patient (BAMARA), avec une seule saisie, éviter toute double saisie, puis transfert de la fiche dans la BNDMR. Pour Orphanet, il y a lieu et urgence de mettre en commun les données patients, en particulier pour les maladies extrêmement rares, du point de vue médical.

Dans le cadre des MR, le diagnostic ne peut par être codé, la terminologie étant trop généraliste. Une codification en Europe a été mise en place en priorité en 2009 au niveau de la Communauté Européenne. C’est ce qui a donné la précision pour les MR (Orphacode d’Orphanet). L’utilisation du codage Orphacode sera obligatoire en Europe à partir de 2023. Evoquer aussi, le besoin de consultation et de prendre avis en couple pour les malades sans diagnostic.

Le « système national des données de santé » (SNDS). Il comprendra à terme les données des bases de l’Assurance Maladie (SNIIRAM), des hôpitaux (PMSI), des causes médicales de décès (CépiDC de l’Inserm), des données relatives au handicap (MDPH / CNSA), ainsi qu’un échantillon de données en provenance des organismes d’Assurance Maladie Complémentaire. Les associations de patients, les chercheurs, la recherche, les institutionnels peuvent déjà demander des interrogations anonymisées de la base BNDMR.

G2M / maladies lysosomales posent deux questions : l’observatoire du diagnostic, l’observatoire des médicaments ? Pour être labellisé, un centre de référence doit entrer les données dans les bases BAMARA / BNDMR. Mais il y a un problème de charge et de temps dans les milieux hospitaliers. Quid aussi si on n’est pas passé par un hôpital !

Atelier : La transition enfant-adulte / TEA (animé par Mado Gilanton). Une enquête a été faite auprès d’associations de patients sur la TEA. Les résultats montrent qu’il y a des améliorations à faire et que la TEA devrait être impérativement mise en place dans le PNMR 4. Beaucoup de MR sont détectées entre les âges de 6 et 18 mois avec des polyhandicaps. Cela ne touche pas que les filles. Il se pose donc à un moment la mise en place de la transition enfant-adulte. Il y a de nombreuses demandes et inquiétudes de la part des familles. Il a été indiqué qu’à partir de l’âge de 8 ou 9 ans, les parents doivent s’y préparer. Un important travail a été mis en place en pédiatrie, mais la transition reste brutale et il faut tout remettre en place une fois passée dans le monde médical des adultes. Depuis 2016, la filière Neurosphinx (dont on dépend) s’occupe de la TEA en groupe inter-filières, avec un repérage de 3 populations : les MR plutôt fréquentes, les MR à prépondérance pédiatrique qui sont peu ou pas connues chez les adultes, les MR avec parcours orphelin qui n’ont en général pas de référent adulte.

A noter un site internet inter-filières : https://transitionmaladiesrares.com (nombreux documents pour les parents comme pour les adolescents, pour l’ETP, la problématique ville / hôpital…). Par exemple 13 programmes d’ETP en TEA ont été mis en place à Bordeaux, qu’ils appellent TAO, transition ado/adulte. Il est nécessaire de continuer à dialoguer avec les parents, mais la suite de la consultation et les examens se font alors sans les parents, permettant ainsi un dialogue direct. Sur la période 2020-2021, il est apparu un grand besoin d’accompagnement des ados. Quels profils, quels métiers (pour la TEA) à mettre dans le PNMR 4 ? Un jour, il faudra aussi mettre en place une transition adulte/sénior, impliquant les acteurs du grand âge.

La transition est un processus qui doit être préparé et anticipé !

Assemblée plénière 2022. Mado Gilanton, notre présidente, a été élue représentante des associations de patients maladies rares au sein (conseil d’administration / conseil national ?) de l’Alliance Maladies Rares. Cela montre l’importance de notre association et le ressenti de celle-ci par bon nombre des autres associations de malades.

(Compte rendu Gérard Paquot – membre du CA)

UNIVERSITES D’AUTOMNE 2021

Elle a organisé ses universités d’automne durant trois jours du 21 au 23 octobre 2021 ( https://www.alliance-maladies-rares.org/universites-automne ), dont le thème en était « Du partage à l’action ». Notre association, Apaiser S&C était représentée par notre présidente, Mado Gilanton et par l’un des membres du conseil d’administration. L’organisation a proposé deux séances plénières et le reste sous forme d’ateliers simultanés. Ce compte-rendu ne traitera que des ateliers où nous étions présents. On utilisera ici AMR pour Alliance maladies rares, AP pour association de patients et MR pour Maladie rare.

Conférence plénière « Notre système de santé en 2040 : quelle place pour les associations de malades

La première conférence plénière avait pour thème « Notre système de santé en 2040 : quelle place pour les associations de malade ». Elle était organisée sous la forme d’une table ronde. Dans le domaine de la santé et des associations de patients, on n’est jamais là par hasard, mais parce qu’on est directement concerné. Une des premières remarques a été de constater une très forte inégalité dans la participation des jeunes dans les AP. Mado a fait remarquer qu’on pouvait avoir une multiplication par 3 de la participation des jeunes si les parents étaient eux-mêmes déjà engagés. Il a été fait remarquer qu’à l’hôpital, on a un accroissement de la reconnaissance des AP, avec des apports, mais aussi des impacts. Les AP deviennent mieux intégrées dans les organismes de santé, mais pas encore assez ou trop mal.

Il est noté que l’état fait des appels à projet et donc met en concurrence les AP. On est face à une défense de l’intérêt collectif au nom de l’ensemble des maladies. Cela implique que les toutes petites associations doivent s’intégrer dans des fédérations pour s’allier au plus gros, car elles ont alors l’agrément pour porter la voix. Il faut d’ailleurs être une association agréée pour avoir un poids face à l’administration et aux institutions de santé.

Les AP sont face à une problématique de plus en plus présente face à la désinformation. On est face à un très grand nombre de Fake News, en regard des vraies informations. En particulier dans l’espace Internet. Cela a été particulièrement le cas durant toute l’épidémie du Covid.

Atelier « Défendre un dossier en inter-associatif »

Mado, notre présidente, coanimait l’atelier « Défendre un dossier en inter-associatif ». Comment collaborer avec d’autres associations dans le cadre de son plaidoyer est parfois plus difficile à dire qu’à faire. Il a été développé et défendu un véritable plaidoyer pour la construction de moyens en co-associations. Cela doit permettre la mise en place d’une stratégie de communication et une augmentation des moyens de convaincre et d’influencer les choix.

Cela doit permettre de définir une démarche idéale qui ne soit pas dans l’urgence, d’analyser la situation et de définir le problème correctement posé, de travailler à plusieurs associations, de clarifier les termes et vocabulaires d’identifier les personnes, partenaires ou opposants.

Ces actions permettent de mettre en commun les informations réglementaires, les statistiques, les méthodologies, les stratégies, les relations avec les institutionnels. Apparait alors la problématique des moyens, en temps et en argent.

L’AMR fait un important travail en inter-associatifs, en inter-filières (23 filières de maladies rares, avec 1 à 70 AP par filière). Il a en particulier porté sur l’amélioration de la prise en charges des patients et sur les guides de bonnes pratiques. Mise en place de formations et d’informations vers les professionnels de santé et les AP.

Atelier « Quelle place des usagers chez les associations de maladies rares et quelle reconnaissance de la participation des bénévoles auprès des acteurs du paysage maladies rares »

La représentation des AP dans les instances de santé est maintenant reconnue par la loi. La loi Kouchner de 2002 a introduit la reconnaissance des droits des malades, mais aussi des AP. Il a fallu 3 ans pour une mise en place dans les hôpitaux. Cette représentation des AP, dans les hôpitaux va de 4 réunions par an à une réunion par semaine, avec en plus les temps de lecture des dossiers.

Pour les MR, au sein du Ministère de la santé, ce sont les AP qui ont forcé à la prise en charge des MR en tant que telles. Cf. le cas du Téléthon depuis 1983.On doit bien mieux documenter la fonction de représentant des usagers (RU) au sein des hôpitaux. Si on devient représentant des usagers, alors va-t-on s’éloigner de son AP, il ne le faut pas. Il faut maintenir des réunions importantes interne à l’AP. On doit en tant que RU parler aux noms des malades et non plus uniquement à ceux de son AP.

Dans le cas des MR, on a la chance que ce soit un milieu très structuré, avec les filières maladies rares (Ministère des solidarités et de la santé) et l’AMR (association loi de 1901).

Droits des usagers et éthique : c’est le nouvel enjeu qui vient d’arriver. Par exemple 15 à 20 % des patients refusent que leurs données de santé soient dans la BNDMR (Base nationale de données maladies rares).

Conférence plénière « Intérêt général et impact social dans les maladies rares : la croisée des chemins associatifs »

La seconde conférence plénière avait pour thème « Intérêt général et impact social dans les maladies rares : la croisée des chemins associatifs ». Le secteur associatif, et peut-être plus globalement celui de la solidarité et de l’engagement, se trouve en prise avec de profonds mouvements sociétaux et organisationnels. Ces évolutions constatées remettent-elles en cause les modèles associatifs traditionnels dans les maladies rares ? Quelle place tiendront demain les dimensions d’intérêt général et d’impact social dans le moteur de l’engagement des personnes qui font vivre ces centaines d’organisations sur le terrain et dans les relations qu’entretiennent ces dernières avec leurs parties prenantes ? Telles sont les questions qui ont été évoquées lors de cette intervention.

L’Institut français du monde associatif (IFMA) a pour but de renforcer la connaissance du monde associatif et de l’accompagner par l’apport de connaissances. Leur présentation s’est axée sur les spécificités des modèles socio-économiques associatifs, les liens entre gouvernances et démocratie, les frontières du monde associatif. Par ailleurs, le professeur Dan Ferrand-Bechmann a montré que les AP ont fortement transformé les relations entre patients et médecins.

On peut donner comme définition du bénévolat que c’est la non-rémunération, avec : rendre à la communauté ce qu’on a déjà reçu, une non-obligation et agir pour autrui. On peut déterminer trois formes de bénévolat : bénévolat gestionnaire, bénévolat de service, d’aide et bénévolat de lobbying dans notre cas pour défendre la maladie et les patients). En plus pour beaucoup d’associations, il y a une culture religieuse.

On ne parle pas assez de la désimplication du désengagement. Ce qui est important, ce n’est pas ce que coûte une association, mais ce qu’elle apporte. L’engagement du bénévole est d’autant plus fort que la maladie est rare. Le désengagement est un phénomène actuel plus général, voir du côté des syndicats, des partis politiques, des entités confessionnelles.

Mado, notre présidente, a précisé que le Covid a eu un impact important dans notre association avec une forte baisse des activités et des adhésions de janvier à avril 2020. Le crowdfunding de mi 2020 a relancé les contacts et liens avec les adhérents. Une enquête de NeuroSphinx avait été lancée pour mesurer l’impact du confinement, malheureusement toutes les associations n’ont pas répondu.

Atelier « Ecrire un projet associatif »

L’atelier « Ecrire un projet associatif » s’est articulé autour de La formalisation d’un projet associatif sur du moyen terme n’est pas une pratique répandue chez les plus petites organisations. Quel intérêt revêt cette démarche ? Quelle méthodologie peut être mise en place pour avancer dans ce processus ? Le projet associatif est une notion très récente. C’est le travail avec les bénévoles et les autres acteurs dans l’association, pour définir pourquoi et où on veut aller. C’est la construction d’un fil conducteur.

Le projet participatif n’est pas quelque chose de graver dans le marbre. On peut le démarrer, le faire évoluer. Il est le garant de l’historique des valeurs. Au bout d’un certain temps d’existence, l’association a besoin de se reformaliser. Cela permet de clarifier les objectifs. Il précise les axes de développement, la gestion, le management, la communication, … Le projet participatif comprend donc des éléments portant sur : vision / mission / valeurs et cultures / métiers / principe d’autrui / ambitions / spécificités.

Compte rendu Gérard Paquot – membre CA APAISER S&C