{"id":5179,"date":"2024-06-22T01:06:51","date_gmt":"2024-06-21T23:06:51","guid":{"rendered":"https:\/\/apaiser.org\/newsite\/?page_id=5179"},"modified":"2026-02-03T17:29:48","modified_gmt":"2026-02-03T16:29:48","slug":"la-malformation-de-chiari","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/apaiser.org\/newsite\/la-malformation-de-chiari\/","title":{"rendered":"La malformation de Chiari"},"content":{"rendered":"\t\t
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Nos maladies<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Accueil<\/a> \/ Nos maladies \/ La malformation de Chiari<\/a><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\tLa malformation de Chiari \n\t\t\t<\/h1 > \n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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La malformation de Chiari, ou malformation d’Arnold-Chiari, est une maladie rare, ce qui signifie qu’elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population.<\/p>

C\u2019est une malformation cong\u00e9nitale, o\u00f9 la partie inf\u00e9rieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du cr\u00e2ne, s’engage dans le trou occipital normalement occup\u00e9 par le tronc c\u00e9r\u00e9bral. Cette malformation augmente ainsi la pression sur la moelle \u00e9pini\u00e8re et le cerveau, pouvant causer de multiples sympt\u00f4mes.<\/p>

Il en existe deux types principaux, d\u00e9sign\u00e9s par les appellations \u00ab\u00a0type I\u00a0\u00bb et \u00ab\u00a0type II\u00a0\u00bb. D’autres types de malformations plus s\u00e9v\u00e8res (types III et IV) ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites mais demeurent bien moins fr\u00e9quentes.<\/p>

Pour tout comprendre sur la malformation de Chiari, regardez la vid\u00e9o ou d\u00e9couvrez les r\u00e9ponses \u00e0 vos questions ci-dessous.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Vos questions, nos r\u00e9ponses<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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\r\n\t\t\t\t\t\tComment savoir si j'ai un Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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Le terme de \u00ab malformations de Chiari \u00bb regroupe un ensemble h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de malformations de la charni\u00e8re occipito-cervicale, qui relie la base du cr\u00e2ne aux vert\u00e8bres cervicales et \u00e0 la moelle \u00e9pini\u00e8re. Elle se caract\u00e9rise par une descente anormale des \u00ab\u00a0amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses\u00a0\u00bb, des structures anatomiques situ\u00e9es \u00e0 la base du cervelet.<\/p>

L\u2019IRM c\u00e9r\u00e9brale et de la moelle \u00e9pini\u00e8re est le seul examen permettant de diagnostiquer une malformation de Chiari de type I et de rechercher une syringomy\u00e9lie associ\u00e9e.\u00a0 Le diagnostic de la maladie est pos\u00e9 lorsque les tonsilles (ou amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses) sont anormalement basses et viennent s’engager au travers du \u00ab\u00a0foramen magnum\u00a0\u00bb (le trou au centre des vert\u00e8bres) lui-m\u00eame malform\u00e9. Le terme de \u00ab pt\u00f4se des amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses \u00bb est \u00e9galement employ\u00e9.<\/p>

\"Position<\/p>

\"Position<\/p>

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On s\u2019accorde \u00e0 retenir le diagnostic lorsque la descente des amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses est \u00e9gale ou sup\u00e9rieure \u00e0 5 mm et que la circulation du liquide c\u00e9r\u00e9bro-spinal (LCS) est entrav\u00e9e. On parle d\u2019ectopie en cas de pt\u00f4se de 3 mm \u00e0 5 mm. Une pt\u00f4se inf\u00e9rieure \u00e0 3 mm est consid\u00e9r\u00e9e comme une variante de la normale.<\/p>

La malformation de Chiari de type II, est quant-\u00e0 elle principalement diagnostiqu\u00e9e au moyen d’une \u00e9chographie pr\u00e9natale ou \u00e0 la naissance de l’enfant.<\/p><\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tO\u00f9 m'adresser si l'on m'a diagnostiqu\u00e9 une malformation de Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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\"Centre<\/a>Comme pour toutes les maladies rares, la prise en charge de la malformation de Chiari est organis\u00e9e par le Plan National Maladies Rares (PNMR), qui d\u00e9signe un Centre de R\u00e9f\u00e9rence charg\u00e9 de coordonner la recherche et la prise en charge des patients, et des Centres de comp\u00e9tences maillant le territoire.<\/p>

Concernant le Chiari et la Syringomy\u00e9lie, le Centre de r\u00e9f\u00e9rence coordinateur est le C-Mavem<\/a>, dirig\u00e9 par le professeur Fabrice Parker \u00e0 l’h\u00f4pital du Kremlin Bic\u00eatre.<\/p>

Retrouvez ici<\/a> la liste et les coordonn\u00e9es des centres de comp\u00e9tence au plus pr\u00e8s de votre domicile.<\/p><\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tComment reconna\u00eetre les sympt\u00f4mes du Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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\"sympt\u00f4mesLa malformation de Chiari se manifeste par une grande diversit\u00e9 de sympt\u00f4mes, qui varient fortement d’un malade \u00e0 l’autre. Si l’enqu\u00eate \u00ab\u00a0Vivre avec\u00a0\u00bb indique une moyenne de 5 sympt\u00f4mes par personne, beaucoup n’en ressentent que 1 \u00e0 3, ce qui complique le diagnostic.<\/p>

En effet, ces sympt\u00f4mes et troubles souvent invisibles, sont bien trop souvent consid\u00e9r\u00e9s comme d\u2019origine psychosomatique, parfois m\u00eame que le diagnostic a \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 par une IRM.<\/p>

La malformation de Chiari de type de 1 est encore source d\u2019une errance m\u00e9dicale parfois tr\u00e8s longue. Si l\u2019enqu\u00eate \u00ab\u00a0Vivre avec la syringomy\u00e9lie et le Chiari\u00a0\u00bb rapporte des cas d\u2019errance de 8 ans et plus, elle est \u00e0 l\u2019heure actuelle en moyenne de 3 ans.<\/p>

\"fr\u00e9quence<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Les termes m\u00e9dicaux utilis\u00e9s dans les compte-rendus peuvent parfois \u00eatre difficile \u00e0 comprendre. En voici une rapide explication en vid\u00e9o :<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tQuelles sont les diff\u00e9rentes formes de la malformation de Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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Les malformations de Chiari se regroupent en deux formes principales :<\/p>

La malformation de Chiari de type I, qui repr\u00e9sente la grande majorit\u00e9 des cas, se caract\u00e9rise par une descente de plus de 5 mm des amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses, situ\u00e9es dans la partie inf\u00e9rieure du cervelet, \u00e0 travers le trou occipital. Cette malformation, qui bloque la circulation du liquide c\u00e9r\u00e9bro-spinal, est la principale cause de syringomy\u00e9lie<\/a>, c’est \u00e0 dire le d\u00e9veloppement progressif d’une cavit\u00e9 dans la moelle \u00e9pini\u00e8re.<\/p>

\"Chiari<\/p>

La malformation de Chiari de type II est une malformation extensive du syst\u00e8me nerveux central, qui se caract\u00e9rise par une \u00e9longation\u00a0 en forme de poche du vermis c\u00e9r\u00e9belleux (structure reliant les deux h\u00e9misph\u00e8res du cervelet), du bulbe et du 4e ventricule. Elle est souvent associ\u00e9e \u00e0 un spina-bifida<\/a> et \u00e0 une hydroc\u00e9phalie. La Malformation de Chiari de Type II est tr\u00e8s probablement une s\u00e9quelle d\u2019un dysraphisme spinal (fissure de la colonne vert\u00e9brale) survenu \u00e0 la 4eme semaine de gestation.<\/p>

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D’autres formes de malformations de Chiari de type III et IV sont document\u00e9s. Ce sont des formes exceptionnelles, s\u00e9v\u00e8res et l\u00e9tales. Diagnostiqu\u00e9es par \u00e9chographie pr\u00e9natale, ces malformations font l’objet d’une recommandation d’interruption m\u00e9dicale de grossesse.<\/p><\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tQuelles sont les causes de la malformation de Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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Les m\u00e9canismes exacts conduisant \u00e0 l’apparition d’une malformation de Chiari ne sont pas encore connus avec certitude. La communaut\u00e9 m\u00e9dicale s\u2019accorde pour dire que le Chiari a des origines multiples.<\/p>

Deux causes principales sont g\u00e9n\u00e9ralement \u00e9voqu\u00e9es :<\/p>

Une fosse post\u00e9rieure sous-dimensionn\u00e9e et mal ferm\u00e9e pour un d\u00e9veloppement normal du cerveau.<\/p>

Une circulation anormale du liquide c\u00e9phalo-spinal \u00ab pousserait\u00bb le cervelet hors de la bo\u00eete cr\u00e2nienne.<\/p>

Une malformation de Chiari peut \u00e9galement \u00eatre acquise en cons\u00e9quence d’une autre origine pathologique ou traumatique, telles qu’une \u00ab\u00a0masse\u00a0\u00bb dans le cerveau, d’autres maladies rares d’origine g\u00e9n\u00e9tique ou non (Syndrome d\u2019Ehlers Danlos, craniost\u00e9nose, achondroplasie, rachitisme, maladie de Marfan, syndrome de Cowen…) ou un accident.<\/p>

C’est notamment le cas de la malformation de Chiari de type II, souvent associ\u00e9e \u00e0 un Spina-Bifida<\/a>, et dont la cause principalement \u00e9voqu\u00e9e est une carence maternelle en folates (vitamine B9).<\/p><\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tLa malformation de Chiari est-elle une maladie g\u00e9n\u00e9tique ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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Il n’existe \u00e0 ce jour aucune certitude quant \u00e0 l’origine possiblement g\u00e9n\u00e9tique de la malformation de Chiari.<\/p>

Toutefois, la fr\u00e9quence des formes familiales serait de 5%, qu’il s’agisse de cas identifi\u00e9s au sein de fratries, entre une m\u00e8re et un de ses enfant, ou entre parents plus \u00e9loign\u00e9s (cousins, grands-parents) On suppose donc que certains cas seraient d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>

Les g\u00e8nes impliqu\u00e9s restent aujourd’hui inconnus et il n\u2019existe pas de test g\u00e9n\u00e9tique pour d\u00e9tecter le Chiari.<\/p>

\"\"<\/a>APAISER S&C finance int\u00e9gralement ChiariGene<\/a>, un travail de recherche visant \u00e0 identifier -si elles existent- des mutations de g\u00e8nes codants d\u00e9fectueux, pouvant \u00eatre \u00e0 l\u2019origine de la malformation de Chiari. L\u2019\u00e9tude est actuellement en cours.<\/p>

En pr\u00e9sence de sympt\u00f4mes ressemblant \u00e0 ceux du Chiari, lorsqu’un membre de la famille est atteint, il est prudent de le signaler \u00e0 votre m\u00e9decin afin de d\u00e9terminer si n\u00e9cessaire de passer une IRM de contr\u00f4le.<\/p><\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tCombien de personnes souffrent du Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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Le descente des amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses, ou anomalie de Chiari, n’est pas rare. On estime qu’elle touche \u00e0 la naissance pr\u00e8s de 8 personnes sur 1000.<\/p>

La Malformation de Chiari de Type I symptomatique est en revanche une maladie rare. Elle survient quand \u00ab\u00a0l’ectopie\u00a0\u00bb (la descente des amygdales c\u00e9r\u00e9belleuses) augmente avec le temps, entrainant une majoration des signes cliniques et parfois l\u2019apparition d\u2019une syringomy\u00e9lie<\/a>.<\/p>

Bien que les chiffres de la pr\u00e9valence ne soient pas connus avec exactitude pour la malformation de Chiari de Type I symptomatique, on l’estime \u00e0 moins d’une personne sur 6000, soit environ 10 000 personnes en France.<\/p>

L\u2019\u00e2ge de d\u00e9couverte varie entre 6 ans \u00e0 75 ans, avec une plus grande fr\u00e9quence entre 20 et 35 ans. Avec la plus grande disponibilit\u00e9 et le recours plus fr\u00e9quent \u00e0 l\u2019IRM, les d\u00e9couvertes fortuites ne sont pas rares. Il faut donc ajouter \u00e0 cette estimation un grand nombre de personnes vivant avec une malformation de Chiari asymptomatique sans le savoir.<\/p>

La malformation de Chiari de type II,\u00a0 dont la pr\u00e9valence est mieux connue du fait du d\u00e9pistage pr\u00e9natal, touche un nouveau-n\u00e9 sur 25 000, soit environ 2400 personnes en France.<\/p>

Bien que toutes les populations sont touch\u00e9es sans distinction d’origine, la Malformation de Chiari semble atteindre davantage de femmes que d’hommes \u00e0 l’\u00e2ge adulte (57% contre 43%), alors que cette diff\u00e9rence n’est pas constat\u00e9e pour les cas p\u00e9diatriques.<\/p><\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t<\/div>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t

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\r\n\t\t\t\t\t\tQuels sont les traitements de la malformation de Chiari ?<\/span><\/path><\/svg><\/span><\/path><\/svg><\/span><\/span>\r\n\t\t\t\t\t<\/div> \r\n\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
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Le traitement des malformations de Chiari est chirurgical. L\u2019objectif est la d\u00e9compression de la fosse post\u00e9rieure pour d\u00e9gager suffisamment de place autour de la malformation de mani\u00e8re \u00e0 retrouver une circulation normale du liquide c\u00e9\u00e9bro-spinal et diminuer ou au moins stabiliser les troubles neurologiques.<\/p>

Selon les cas, plusieurs techniques peuvent \u00eatre adopt\u00e9es :<\/p>