Les pathologies proches

Le spina bifida ou dysraphisme spinal est une pathologie en lien avec une anomalie de développement du système nerveux, survenant au stade précoce de la grossesse. La fermeture du tube neural ne s’effectue pas de façon adaptée. On ne connait pas exactement la cause du spina bifida. La vitamine B9 prise en quantité suffisante en diminue le risque. La prise de certains médicaments en cours de grossesse peut l’augmenter.

Les patients souffrant de spina-bifida peuvent également être porteur d’une malformation de Chiari de type II ou/et de syringomyélie.

Si vous êtes atteint de Spina-bifida, vous pouvez vous adresser à l’ASNBH : https://www.spina-bifida.org/

Le syndrome Klippel-Feil est une fusion congénitale d’au moins 2 des 7 vertèbres cervicales (région du cou).  Environ 1 personne sur 42000 serait atteinte de ce syndrome. Une syringomyélie peut parfois y être associée.

Si vous êtes atteint du syndrome Klippel-Feil, vous pouvez vous adresser à l’AFSKF : https://afskf.fr/

Le kyste de Tarlov , également appelé kyste périneurale sacré ou péri-radiculaires est constitué de «poches» de liquide céphalo-rachidien (LCR) situées dans le canal rachidien, plus précisément entre le S4 et S1 au niveau des vertèbres. Le kyste de Tarlov est fréquent dans la population. C’est sous la forme syndromique qu’il devient rare.

Souvent, ces kystes présentent les mêmes symptômes que la syringomyélie, mais il n’a pas été décrit de correspondance entre les deux pathologies.

Si vous êtes atteint de kyste de Tarlov, vous pouvez vous adresser à l’AFMKT ou à l’AIMK Tarlov :

http://www.associationkystedetarlov.com/

https://aimktarlov.org/

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c’est-à-dire des tissus de soutien.   Il existe différentes variantes de la maladie, la plupart présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles. Le syndrome n’affecte pas les capacités intellectuelles.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins.

Des mutations dans différents gènes seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie. Dans un certain nombre de cas, une Malformation de Chiari peut être associée.

Plusieurs associations existent en France, aidant spécifiquement les patients souffrant de SED :

https://unsed.org/

https://sedinfrance.org/

https://www.afsed.com/

https://gersed.org

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique protéiforme, qui peut rester silencieuse toute une vie avant d'être fatale si elle n'est pas traitée. En revanche, diagnostiquée et prise en charge assez tôt, elle n'empêche pas de mener une vie presque normale.

Exceptionnellement, une Malformation de Chiari est retrouvée chez de patients souffrant de syndrome de Marfan.

Si vous êtes atteint du syndrome de Marfan, vous pouvez contacter  l’Association française des syndromes de Marfan et Apparentés : https://www.assomarfans.fr/

Une craniosténose est une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures de la boite crânienne. On parle craniosténose non syndromique lorsque la craniosténose est isolée. Cependant, certaines craniosténoses peuvent être d’origine génétique. Dans certaines situations et afin d’assurer un bon suivi de l’enfant par la suite, une enquête génétique peut être nécessaire.

Un certain nombre d’enfants souffrant de craniosténose présentent une malformation de Chiari associé, dite acquise. La prise en charge est souvent très différente de la malformation de Chiari isolée.

Si vous êtes atteint de craniosténose, vous pouvez contacter l’association Epitêtes : https://epitetes.wordpress.com/