Recherche médicale
Accueil / Recherche médicale / Apaiser et la recherche
Apaiser et la Recherche
La recherche médicale se divise en recherche fondamentale et recherche clinique.
La recherche fondamentale vise à mieux comprendre le corps humain et ses pathologies. Elle porte donc autant sur le fonctionnement normal que sur le fonctionnement pathologique de notre organisme.
La recherche clinique s’appuie sur la recherche fondamentale pour démontrer l’effet de médicaments ou de techniques. Elle comprend la recherche préclinique sur des modèles biologiques ou des animaux. Lorsque les chercheurs pensent avoir trouvé un traitement efficace, on passe à l’étape appelée « étude clinique ». Elle consiste en la comparaison rigoureuse et objective, chez des malades, du diagnostic, du traitement prometteur et des meilleurs traitements connus.
APAISER S&C soutient les études et la recherche à plusieurs niveaux :
– Soutenir des projets de recherche présenté dans le cadre d’appel à projet d’organismes officiels (DGOS – Filière – Fondation par exemple) par une lettre motivée sur le bien-fondé de cette recherche.
– Suggérer un sujet de recherche suite à des demandes et questionnements de patients : recherche sur la grossesse et l’accouchement des femmes souffrant de Chiari, recherche des causes génétiques etc…
– Financer des projets de recherche.
– Divulguer l’information sur des projets de recherche porté par des équipes médicales
– Aider au recrutement de patient par l’information pour un projet précis
– Participer à la relecture de la lettre d’information aux patients lors d’inclusion dans un projet de recherche.
ChiariGene
Recherche en cours
L’objectif de cette étude est d’évaluer s’il existe une composante héréditaire dans le Chiari. Cette étude génétique, appelée « ChiariGene » consiste à la recherche de mutations par séquençage en exome entier dans les cas familiaux de malformations de Chiari
Ce travail de recherche est dirigé par le Dr Steven Knafo du centre C-MAVEM avec le concours du laboratoire de génétique italien Gaslini et est entièrement financée par APAISER S&C (20 000€).
Pour cette recherche, nous avons fait appel aux familles dont au moins deux membres étaient atteints d’une malformation de Chiari de type 1.
A ce jour, la phase d’inclusion est terminée : 38 patients de 11 familles ont été inclus dans l’étude.
Les prélèvements effectués sont en attente administrative de transfert vers le vers l’équipe de génétique de Gaslini pour la phase de séquençage. L’annonce des résultats fera l’objet d’une présentation.
BCS Score
Recherche en cours
Cette étude pour objectif d’essayer d’établir un score de ressenti du patient atteint de Chari et/ou de syringomyélie, « le BCS-Score pour
Bicêtre Chiari Syringomelia-Score ». Ce score permettra d’améliorer le suivi des patients et également d’évaluer l’effet des interventions.
25% du coût de cette étude est financée par APAISER S&C soit 10 000€, le reste par l’intermédiaire de la filière Neurosphinx.
Présentation du protocole complet lors Journées Filières Neurosphinx 2024 :
Syrinxexo
Recherche en cours
Evaluation d’un protocole de rééducation par marche assistée avec un exosquelette chez des patients porteurs d’une syringomyélie et présentant un déficit de la marche. Le critère d’évaluation principal est l’évaluation des douleurs et l’amélioration éventuelle au fur et à mesure des séances de marche. Chaque patient inclus dans peut aider à étudier le bénéfice de ce nouvel outil !
Durée d’inclusion 6 mois avec un bilan de contrôle à un an.
Le promoteur de l’étude est l IRME en collaboration avec STATION DEBOUT, CRMR Syringomyélie du CHU de Bicêtre et collaboration et participation financière d’APAISER S&C
Les Critères d’éligibilité étaient précis :
Patient, homme ou femme, âgé ≥ 18 ans
Patient avec des douleurs neuropathiques (DN>4)
Patients porteurs d’une syringomyélie non communicante (secondaire : tumorale, post- traumatique, post infectieuse, post
hémorragique) dorsale base (entre T8 et T12) avec déficit neurologique des membres inférieurs rendant la marche difficile ou impossible (déficit moteur ou ataxie)
Pas de contre-indication à l’exosquelette
Actuellement, tous les patients sont inclus.
Equichiari
Recherche terminée
Projet de recherche à l’initiative du Dr Stella (CHRU de Nancy).
L’étude vise à étudier un des symptômes atypiques, à savoir le contrôle de la posture, dans une population pédiatrique grâce à la posturographie dynamique informatisée (Equitest®, NeuroCom, Clackamas, OR).
PATIENTS et METHODES : les enfants âgés de 6 à 18 ans présentant une malformation de Chiari I confirmée radiologiquement sont inclus dans l’étude. Deux groupes : enfants opérés et ceux qui ne le sont pas. L’indication chirurgicale est basée sur des paramètres neurochirurgicaux standard, et n’est pas influencée par l’étude. Les résultats posturographiques des deux groupes sont comparés ainsi que les résultats préopératoires et postopératoires chez les enfants opérés.
RÉSULTATS : 27 patients ont été inclus dans l’étude ; 10 d’entre eux ont été opérés ; les données postopératoires ne sont disponibles que pour 6. Une différence significative (p<0,05) a été trouvée lorsque les résultats du SOT avant et après l’opération sont comparés, mais pas lorsque les enfants opérés et non opérés sont comparés.
CONCLUSIONS : Une différence significative dans les résultats SOT préopératoires et postopératoires a été trouvée, signifiant que la chirurgie de la malformation de Chiari I peut avoir un impact sur le contrôle postural.
Présentation du protocole complet lors Journées Filières Neurosphinx 2023 :
Etude Fentes médullaires
Recherche terminée
Cette étude visait à étudier l’histoire naturelle des patients avec une fente intramédullaire, préciser les facteurs permettant un diagnostic différentiel précoce entre un reliquat du canal d’épendyme et une syringomyélie débutante permettant de préciser la responsabilité de la cavité dans la physiopathologie des douleurs et une meilleure information et une prise en charge adaptée et plus précoce.
De nombreux patients consultent pour des douleurs cervico- brachiales ou thoraciques, de type neuropathiques et rebelles aux traitements antalgiques habituels. De nos jours, étant donné la disponibilité de l’IRM, nous voyons de plus en plus de ces patients chez lesquels une fente intramédullaire (image de cavité intramédullaire plus ou moins étendue) a été découverte. Le problème est de savoir si cette fente est le témoin de destruction de fibres nerveuses à l’origine des douleurs et si elle témoigne d’une séquelle ou d’une syringomyélie débutante évolutive.
La syringomyélie se définit comme étant une formation liquidienne intra-médullaire répartie sur plus de deux myélomères et composée
d’un liquide en tout point identique au liquide cérébrospinal (LCS). Il s’agit d’une maladie chronique et évoluant le plus souvent vers un déficit neurologique sévère. Mais toute image kystique intramédullaire n’est pas une syringomyélie. La question centrale est de pouvoir distinguer entre une véritable syringomyélie et une dilatation du canal d’épendyme, et de pouvoir le cas échéant incriminer la responsabilité de cette image dans la genèse de la symptomatologie et donc de pouvoir adapter les indications thérapeutiques, médicales ou chirurgicales.
L’hypothèse de cette étude est donc qu’une exploration clinique et paraclinique poussée (et notamment l’IRM de tracking de fibre) permettrait de séparer les vraies fentes syringomyéliques, des images séquellaires ou des résidus du canal de l’épendyme et de prédire leur
évolution. Une analyse détaillée de ces patients au cours du temps, pour isoler des critères permettant de distinguer entre une syringomyélie et une dilatation du canal de l’épendyme, devrait nous permettre de mieux adapter leur prise en charge.
Présentation des résultats par le Pr Nozar Aghakhani :
Contactez-nous !
Une information que vous ne trouvez pas sur notre site ? Nos bénévoles répondent à votre question.
Les interventions sur des dossiers individuels sont réservées aux adhérents.