La syringomyélie

Divers symptômes peuvent alors apparaître, mais ils varient fortement d’un malade à l’autre.

Les symptômes les plus courants sont des symptômes d’atteinte médullaire dont :
– Le déficit moteur des mains avec amyotrophie.
– Les troubles sensitifs : typiquement, perte de sensibilité thermique et douloureuse alors que les autres sensibilités sont préservées, brûlure liée à l’anesthésie thermo-algique.
– L’absence de sensation de douleur est responsable de blessures et brûlures indolores. il peut s’y ajouter des douleurs neuropathiques.
– Les troubles des réflexes : abolis ou inversés aux membres supérieurs, signes pyramidaux aux membres inférieurs, réflexes cutanés abdominaux abolis.
– Le syndrome suspendu est constitué d’une anesthésie thermo-algique limité aux membres supérieurs (« en pellerine ») et le contraste entre réflexes abolis aux membres supérieurs et syndrome pyramidal des membres inférieurs.
– Les troubles trophiques : ils résultent d’un mécanisme neurovégétatif et sont majorés par la perte de sensibilité douloureuse
– Les troubles sphinctériens (anal, urinaire et sexuel)

La prévalence exacte (nombre de personnes atteintes dans la population à un moment donné) de la syringomyélie est difficile à estimer.

Le pourcentage de personnes atteintes de syringomyélie post-traumatique en France est estimé entre 3,2‰ et 7,9‰. Pour les syringomyélies hors traumatiques, on retiendra 8,4 cas pour 100 000 soit en tout en France environ 6000 patients atteints.

La syringomyélie se révèle très souvent entre 20 et 40 ans avec un âge moyen de survenue vers 30 ans. Elle est plus fréquente chez l’homme que chez la femme et peut être aussi détectée chez les enfants ou les personnes âgées.

La syringomyélie touche toutes les ethnies avec une exception pour la population japonaise où la prévalence est de 1,7 pour
100 000.

Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie. La très grande majorité des cas de syringomyélie n’est donc pas d’origine génétique.

La prise en charge consiste d’abord en un suivi à long terme. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d’intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx. 

En cas de syringomyélie primitive (sans obstruction à la circulation du LCS retrouvée), une dérivation directe de la cavité dans l’espace subarachnoïdien, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique.

En cas de syringomyélie secondaire, le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente comme l’ablation d’une
tumeur ou d’un lipome, le traitement neurochirurgical de la malformation de Chiari entre autres.

Chaque cas est particulier, aussi il est important de consulter un médecin du réseau C-MAVEM, labellisé centre de référence par l’Etat pour la prise en charge des syringomyélies.

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Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connexions nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, 50% des patients (tous types de syringomyélie confondus) n’ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur. 

Dans le cas des syringomyélies primitives, celles-ci sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit.

L’arachnoïdite est un trouble causé par l’inflammation de l’arachnoïde, l’une des trois méninges (située entre la dure-mère et la pie-mère) qui entourent et protègent les nerfs de la moelle épinière.

Les causes d'arachnoïdite sont le plus souvent une infection généralisée à partir d'un point d'inoculation (foyer infectieux) pouvant être une méningite par exemple. Dans certains cas l'arachnoïdite apparaît après un traumatisme, une hémorragie des méninges, une tumeur, l'introduction d'un corps étranger à l'intérieur des méninges (intervention).

Lorsque la maladie progresse, les symptômes peuvent s’aggraver et devenir permanents, voire évoluer vers une syringomyélie, due à une insuffisance de circulation du liquide céphalo-rachidien.

La syringomyélie est susceptible d'évoluer vers la syringobulbie, correspondant à une complication au cours le laquelle la cavité malformative se localise au niveau du bulbe, au lieu de la moelle épinière.

Au cours de cette affection, qui ne comporte pas de lésions des organes eux-mêmes (pharynx, larynx, muscles du visage, oreille interne, oeil), ce sont les nerfs crâniens qui sont concernés, entraînant des troubles concernant les fonctions de ces nerfs à savoir :

– Perturbation de la déglutition (le fait d'avaler).
– Paralysie faciale.
– Perturbation de la phonation (le fait d'émettre des sons).
– Anesthésie dans le territoire du nerf trijumeau (un des nerfs du visage).
– Syndrome labyrinthique (intéressant l'oreille interne), et accompagnant d'un nystagmus qui est un mouvement involontaire du globe oculaire.

Il peut apparaître des perturbations de fonctionnement des centres nerveux situés dans le bulbe rachidien, et permettant normalement (physiologiquement) la régulation de la respiration, ce qui aboutit parfois à des syncopes, et au décès du patient.

L'épendymome médullaire est la tumeur intramédullaire la plus fréquente chez l'adulte, rare chez l’enfant qui peut être bénigne ou cancereuse.

L'épendymome est issu des cellules épendymaires du canal central de la moelle épinière. Ses symptômes sont variables, parfois proches de ceux de la syringomyélie et incluent des signes neurologiques.

Rarement, il peut conduire à une syringomyélie, mais la plupart des épendymomes médullaires sont isolés.

L’examen d’un patient souffrant d’une syringomyélie nécessite des précautions particulières afin de diagnostiquer la pathologie pour assurer une prise en charge thérapeutique adaptée. Dans la grande majorité des cas, il est retrouvé une fine cavité (fente) pour laquelle le diagnostic différentiel doit faire la part entre les dilatations du canal centromédullaire et une véritable syringomyélie évolutive.

Le canal centromédullaire est considéré comme une variante anatomique de la normale, présente à la naissance, qui se ferme progressivement et spontanément dans les 2 premières années de vie chez la grande majorité des sujets. Les fentes sont des fines cavités syringomyéliques qui peuvent présenter une évolution lentement progressive. Le diagnostic ne peut être confirmé qu’avec une surveillance clinique et radiologique régulière sur plusieurs années. La persistance du canal centromédullaire ne nécessite aucun traitement, s’agissant d’une simple variante anatomique.