Nos maladies chez l’enfant

La malformation de Chiari et la syringomyélie s’expriment de façon très variable selon les individus.  Certains des symptômes de votre enfant qui peuvent vous alerter sont :

• Des maux de tête, appelés céphalées;
• Une sensibilité accrue à la présence d’objets dans la bouche. Par exemple, votre enfant peut avoir des haut-le-cœur lorsqu’il se brosse les dents ;
• Chez les bébés, une succion faible lors de la tétée ;
• Des changements dans la voix ou les pleurs de votre enfant. Les bébés peuvent avoir un cri faible. Certains enfants peuvent émettre un stridor, c’est-à-dire un son très aigu lorsqu’ils pleurent ;
• Des faiblesses dans les bras ou les mains ;
• De la douleur, des fourmillements ou d’autres sensations anormales dans le cou, les bras ou les mains ;
• Une tendance à arquer sa tête vers l’arrière ;
• Des haut-le-cœur ou des étouffements en mangeant ou en buvant. Dans les cas graves, la nourriture ou les liquides peuvent pénétrer dans les poumons. On appelle ce phénomène l’aspiration ;
• Des ronflements, de la difficulté à respirer ou des changements du rythme de la respiration. Dans les cas graves, votre enfant peut arrêter de respirer pendant plus de 15 secondes. On appelle cela de l’apnée. C’est le symptôme qui est le plus souvent évoqué lorsqu’il y a une malformation de Chiari chez l’enfant.

Afin de confirmer le diagnostic, votre médecin demandera un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’IRM permet de prendre des photos du cerveau de votre enfant (sans aucun rayon X), qui montreront où se situe son tronc cérébral et s’il est comprimé ou écrasé.

Il peut également demander une IRM de la colonne vertébrale de votre enfant pour déterminer si la malformation de Chiari est associée ou non à une syringomyélie.

Selon l’âge de l’enfant, une anesthésie ou un sédatif peut lui être administré afin qu’il demeure immobile pendant l’examen par IRM.

Concernant la malformation de Chiari de type II, pafois associé à un spina-bifida, le diagnostic est le plus souvent effectué par examen prénatal.

Comme pour toutes les maladies rares, la prise en charge du Chiari et de la  syringomyélie est organisée par le Plan National Maladies Rares (PNMR), qui désigne un Centre de référence chargé de coordonner la recherche et la prise en charge des patients, et des Centres de compétences maillant le territoire.

Pour la prise en charge pédiatrique, trois centres constitutifs participent au centre de référence C-Mavem. Ils sont situés à l’hôpital Necker-enfants malades à Paris, à l’hôpital Femme-Mère-Enfant de Lyon, et aux hôpitaux de Brabois à Nancy.

D’autres centres de compétence participent de la prise en charge pédiatrique sur le territoire. Recherchez le centre le plus proche de chez vous.

Non. Le spina-bifida est une malformation qui se produit à la quatrième semaine de grossesse et est diagnostiquée par échographie. De nombreux enfants atteints de spina-bifida développent par la suite une malformation de Chiari de type II, mais l’inverse n’est pas vrai.

L’intervention chirurgicale est le seul traitement correctif de la malformation de Chiari.

Toutefois, cette intervention n’est pas systématiquement proposée, en particulier lors de découvertes fortuites chez des enfants asymptotiques et n’ayant  pas achevé leur croissance. En effet, on considère que dans un cas sur 3, la malformation de Chiari disparait à la fin de la formation du crane (environ l’âge de 12 ans).

Votre enfant devra peut-être subir une opération chirurgicale pour corriger une malformation de Chiari. La chirurgie vise à donner plus d’espace au tronc cérébral pour qu’il ne soit plus comprimé.

Cette chirurgie s’appelle une « décompression de Chiari » ou une « décompression de la fosse cérébrale postérieure ». La région au bas du cerveau et en haut de la moelle épinière s’appelle également la fosse cérébrale postérieure.

Votre enfant sera sous anesthésie générale pour s’assurer qu’il dorme pendant toute l’opération et qu’il ne ressente aucune douleur.

Le neurochirurgien pédiatrique pratiquera une incision verticale (de haut en bas) à l’arrière du cou de votre enfant. L’incision partira du bas du crâne et descendra jusqu’en haut du cou. Le neurochirurgien pédiatrique retirera ensuite de petits morceaux d’os à la base du crâne de votre enfant et en haut de la colonne verticale pour donner plus d’espace à la moelle épinière. Cette opération dure habituellement de 3 à 4 heures, mais elle peut durer plus longtemps.